邢医生 MBBS、PhD、FRCOphth、FHEA 眼科医生

罕见视网膜疾病

存在多种罕见的视网膜疾病,需要定期监测以优化视力并预防视力丧失。先进的多模态成像技术以及在视网膜疾病方面的专业知识,使得对这类病症进行详细监测和随访成为可能。以下疾病列表并非详尽无遗,具体的诊断和预后只能在咨询亨女士后确定

病理性近视

什么是病理性近视或退行性近视

病理性近视约影响3%的人口,常见于高度近视患者,其定义为屈光度数达-6D或以上,或眼轴长度达26.5毫米或更长。

病理性近视可能导致不可逆的视力丧失,且通常发生于年轻人群或工作年龄段人群。

高近视被认为是由眼球异常且持续的拉伸和延长所致,这种变化通常始于儿童时期。因此,年轻患者可能很早就需要佩戴高度矫正镜片。对于严重近视且眼球显著延长的患者,眼球壁会受到过度拉伸。因此,构成眼球壁的所有层都会变得非常薄。病理性近视或退行性近视性黄斑病变的临床表现包括近视性脉络膜新生血管(CNVM)及与CNV相关的黄斑萎缩、弥漫性脉络膜视网膜萎缩、斑块状脉络膜视网膜萎缩、漆裂样病变或点状内层脉络膜病变(PIC)。

近视性脉络膜新生血管

为什么需要监测病理性近视

由于病理性近视可能导致视力丧失,因此定期进行监测至关重要,您可以在家中使用阿姆斯勒方格表(观察图像是否变形或出现波浪线)进行自查,或前往眼科医生处接受检查。

病理性近视可能引发以下情况:

  • 近视性脉络膜新生血管(CNV):研究发现,视网膜下新生血管的生长常伴随渗漏或出血。及时使用抗VEGF药物治疗可预防中心视力受损。
  • 视网膜脱离或裂孔:已有充分证据表明,高度近视是导致视网膜裂孔和脱离的重要因素。若出现飞蚊症或闪光感,应立即进行眼科检查。
  • 后部球状突:眼球壁(巩膜)因变薄和拉伸而向外凸出。可通过OCT扫描和广角成像等影像学检查进行监测。
  • 漆裂:布鲁赫膜(视网膜外层胶原层)上的细微裂纹或断裂。这些可能发展为大面积的萎缩或出血。
  • 青光眼视神经受损风险升高归因于眼内压升高。由于近视眼结构非典型,对近视眼进行青光眼评估可能具有挑战性,需进行专项评估。
皮样皮肤和血管条纹

血管样条纹

血管样条纹是位于视网膜深层的双侧性、狭窄且不规则的线条。这些线条呈放射状分布,从视盘向外延伸,被认为是布鲁赫膜(视网膜外层的一种胶原层)的破裂,而布鲁赫膜因各种全身性病理改变而被认为已变得脆弱。

已知有多种全身性疾病与血管样条纹相关。其中最常见的是假性黄瘤弹性纤维病。其他相关疾病包括埃勒-丹洛斯综合征、佩吉特骨病、镰状细胞病及其他血红蛋白病,有时也找不到明确病因(特发性)。

血管样条纹的诊断通常基于临床观察及光学成像检查,包括彩色眼底摄影或光学相干断层扫描(OCT)。 大多数患者无症状;然而,继发并发症可能导致脉络膜新生血管形成,从而造成视力丧失。

血红蛋白病是一类遗传性疾病,其病因可归结为血红蛋白异常(如镰状细胞病)或血红蛋白链合成不足(如地中海贫血)。镰状细胞病最严重的视力威胁性并发症是增生性镰状细胞视网膜病变,据报道,该病变见于0.5%的HbSS型(镰状细胞病的严重变异型)患者和约2.5%的HbSC型(较轻微的变异型)患者。

血红蛋白病性视网膜病变

眼底彩色照片显示外周新生血管

镰状细胞视网膜病变

镰状细胞视网膜病变可表现为多种形式,以不同方式影响视网膜。镰状细胞病会导致视网膜供血减少,缺血的视网膜会产生一种名为血管内皮生长因子(VEGF)的蛋白质,进而刺激视网膜外缘(周边视网膜)新生血管的生长。新生血管通常脆弱且易渗漏,这可能导致视网膜和视力进一步受损。最可能影响视力的视网膜病变类型被称为增生性镰状细胞视网膜病变(PSR)。

新生血管的形成表现为沿视网膜表面及眼内玻璃体后部形成扇形网状结构。

这些网状结构的发展情况各异,有些可能自行消退,有些则可能导致出血。

约40%的病例中,新生血管会退化,海扇状病变会自行消退。在其余病例中,海扇状病变不会出现明显增大,也不会出血。

增生性镰状细胞视网膜病变在HbSC型镰状细胞病患者中比HbSS型更常见。大多数患者在早期阶段无症状,但遗憾的是,部分患者可能会出现暂时性视力丧失,极少数情况下甚至会导致不可逆的视力丧失。

增生性镰状细胞视网膜病变导致的视力丧失,源于玻璃体出血(即新生血管向玻璃体凝胶内出血)或视网膜脱离(因新生血管牵拉视网膜而导致视网膜分离)。

镰状细胞视网膜病变的其他影响包括镰状细胞黄斑病变——即视网膜中心(黄斑区)的血液供应中断,导致部分感光细胞死亡并引发视力丧失;以及视网膜动脉闭塞,即向视网膜输送血液和氧气的动脉发生阻塞。

某些全身性治疗或用于治疗各种疾病的药物,包括用于治疗自身免疫性疾病或类风湿性疾病的羟氯喹,以及用于治疗乳腺癌的他莫昔芬,可能会对视网膜产生罕见的意外影响。定期监测对于早期诊断至关重要,以防止视力丧失。

药物性毒性视网膜病变

羟氯喹视网膜毒性

乳腺癌治疗

他莫昔芬毒性

他莫昔芬视网膜病变是乳腺癌药物他莫昔芬的一种罕见、与剂量相关的副作用。该病变发生率高达12%,通常见于长期用药或每日剂量超过20毫克的患者。

患者可能出现视力模糊和视力下降等症状,偶尔也可能完全无症状。

诊断需通过眼科检查,并在黄斑区发现具有特征性的白色/黄色折光沉积物。光学相干断层扫描(OCT)将显示细微的囊肿或高反射性沉积物。

由于该病症不可逆转,且任何损伤很可能都是永久性的,因此监测至关重要。治疗通常包括停用他莫昔芬,或与患者的肿瘤科医生共同商讨替代治疗方案,以防止视力进一步恶化。

常见问题解答

羟氯喹是什么?

羟氯喹是一种用于治疗和预防疟疾的主要药物。

它还用于治疗多种自身免疫性疾病:类风湿性关节炎、红斑狼疮、迟发性皮肤卟啉症以及Srojen综合征。伦敦国王学院医院风湿病科发表的一项涉及3000名患者的数据库研究估计,该科超过35%的患者正在接受此类治疗。

最近的流行病学数据显示,长期(5年)使用羟氯喹的患者中,毒性反应的发生率约为7.5%。根据个体风险因素的不同,这一风险在20年后会升至20%至50%。在美国另一项研究中,发现每日剂量超过6.5毫克/千克的患者中,羟氯喹视网膜病的患病率为0.48%。

鉴于仅有4%的羟氯喹初始使用者会持续用药超过5年,英国皇家眼科医学院指南建议仅在治疗5年后进行监测。

与较高毒性风险相关的因素包括:

a. 正在服用氯喹或高剂量羟氯喹(>5mg/kg/天)的患者。
b. 患有肾脏疾病且肾功能受损的患者(估算肾小球滤过率低于60ml/min/1.73m²)
c. 正在接受他莫昔芬治疗的患者

以往,视网膜病变往往在患者出现症状后才被发现,届时视网膜色素上皮已遭受相当程度的不可逆损伤。临床上,这被描述为典型的黄斑旁视网膜色素上皮缺失模式,或称“靶心样黄斑病变”。该病变通常伴有中心旁视野缺损,且多为双眼受累。此外,一项韩国研究发现,亚洲裔患者存在中心周围区域的损伤。研究表明,即使停药后,视网膜色素上皮受损患者的视功能仍会持续恶化约3年。

随着光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)、广角彩色眼底摄影和眼底自发荧光等众多成像技术的出现,现在可以对视网膜色素上皮(RPE)损伤进行无症状期检测,并据此调整或停止治疗。因此,早期诊断将有助于限制致残性视野缺损的进展。 实施任何监测计划的主要目的并非预防羟氯喹视网膜病变,而是为了检测无症状毒性的最早确切征兆。这将有助于患者与处方医师就可用的治疗方案以及相关风险和益处进行充分沟通,从而做出明智的决策。间接地,这将降低该亚组患者中可避免的视力损伤比例。

视网膜中心凹周围区域变薄的光相干断层扫描成像——靶心样黄斑病变

与羟氯喹相比,氯喹与毒性视网膜病变的更高发病率相关,因此在临床实践中很少使用。关于安全剂量的指南建议,氯喹的每日剂量应低于每公斤2.3毫克。由于视网膜毒性的风险较高,患者应每年接受筛查。